Mukoviszidose, was ist das?

 

Mukoviszidose (engl. cystic fibrosis, CF) ist die häufigste angeborene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung. Jährlich werden etwa 300 Kinder mit dieser immer noch unheilbaren Erkrankung in Deutschland geboren. Die Kinder sind von klein an auf Medikamente angewiesen und erreichen oft nicht das Erwachsenenalter.

Infolge des Gendefektes wird in vielen Organen ein ungewöhnlich zäher Schleim produziert. Dieses verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe, beispielsweise die zur Verdauung notwendige Bauchspeicheldrüse. In der Lunge sammeln sich wegen des zähen Schleims, der nicht ausgehustet werden kann viele Krankheitserreger an. Die Folge der Organschäden sind Verdauungsstörungen und Untergewicht verbunden mit chronischem Husten, asthmaähnlichen Beschwerden und häufigen Lungenentzündungen. Vor 50 Jahren starben die meisten Betroffenen im Kindesalter an Lungenversagen. Heute bieten frühe Diagnose und baldiger Therapiebeginn die Chance bei guter Lebensqualität über 30 Jahre alt zu werden.

Entscheidend für den Krankheitsverlauf ist ein möglichst frühes Erkennen der Krankheit. Leider wird die systematische Untersuchung von Neugeborenen (CF-Neugeborenenscreening) in Deutschland noch nicht flächendeckend angeboten. Bei klinischem Verdacht wird zur Diagnose ein Schweißtest durchgeführt, denn Mukoviszidose bewirkt  einen sehr hohen Salzverlust über die Schweißdrüsen. Ist der Schweißtest positiv, schließt sich eine genetische Untersuchung an.

Die zeitaufwendige tägliche Therapie erfordert ein hohes Maß an Disziplin von Kindern und Eltern. Die erkrankten Kinder sind von klein auf an Tabletteneinnahmen, Inhalieren und Atemgymnastik gewöhnt.

Trotz aller medizinischen Fortschritte ist die Krankheit noch nicht heilbar und die Lebenserwartung der Betroffenen ist eingeschränkt.